پروگریا
تا به حال چیزی در مورد «پروگریا » شنیدهاید؟ این بیماری مخصوص بچههاست؛ بچههایی که خیلی زود پیر میشوند،موهایشان میریزد و در نهایت بر اثر سکتهی قلبی یا مغزی جان میبازند! این بیماری ،یک بیماری نادر ژنتیکی است که به سریع شدن روند کهنسالی شباهت دارد،تنها 88 کودک در دنیا دچار این بیماری رمزآلود هستند و متوسط عمر این کودکان 13 سال است.
تولد بیماری:
اولین بار در سال 1886 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح و نمونهی دیگر11 سال بعد توسط هموطنش،هاستینگ گلیفورد گزارش شد، به همین دلیل نام کامل این سندروم،«هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است.
شرح بیماری:
بچههای مبتلا به پروگریا معمولا یک سال اول زندگی خود را به صورت طبیعی پشت سر میگذارند اما بعدا روند رشدشان کند میشود سپس خیلی سریع دچار شرایطی میشوند که مخصوص بزرگسالان و افراد مسن است؛استخوانهایشان ضعیف میشود،مفاصلشان خشک میشود و ممکن است لگنشان از جا دربرود،قابلیت ارتجاعی پوستشان کمتر شده و چروک میشود و معمولا موهایشان میریزد.مثل این است که پروگریا روند پیری را سرعت میبخشد.
مثل اغلب کهنسالان،کودکان مبتلا به این بیماری براثر سکتهی قلبی یا مغزی از بین میروند. رگهایشان ضخیم و سخت شده ،باعث تجمع پلاکهای کلسترول وکلسیم شده و در نهایت منجر به فشار خون بالا وبیماریهای قلبی میشود.
البته این بچهها نه دچار جنون میشوند ونه کاهش حافظه -بیماریهای شایع کهنسالی-همچنین احتمال ابتلایشان به سرطان بسیار کم است.
شناسایی روند بیماری:
ریچارد ای میلر و گروه محققانش در دانشگاه میشیگان معتقدند شناسایی روند بیماری پروگریا احتمالا میتواند روند پیری را نیز توضیح دهد. بنابراین این موضوع نه تنها برای مبتلایان که برای نوع بشر مهم است!
اولین گامها برای شناسایی عامل پروگریا در سال 2003 برداشته شد،در آن زمان مشخص شد عامل این سندروم ،تغییر اساسی یک نوکلؤتید است که بسیار نادر بوده و از هر 4 تا 8 میلیون در یکی اتفاق میافتد. این ژن لامیناA (پروتیینی که در هستهی سلولی یافت میشود) را کد میکند.
وقایع سلولی:
به طور معمول مولکولی چسبناک به نام فارنزیل به این پروتیین اضافه میشود تا دسترسی آن را به پروتیینهای دیگرممکن کند، در این هنگام خود فارنزیل جدا میشود اما بر اثر جهش این ژن گروه فارنزیل از لامیناA جدا نمیشود و مجموعه این دو به پوشش هسته میچسبد .
