پیشفرض بیماری پمپ(pompe)
بیماری پمپ(pompe)
نوع شماره 2 از دسته اختلالات ذخیره گلیکوژن

آمار: 1 مورد از هر 40.000 تولد

آنزیم گرفتار: آلفا گلوکوزیداز لیزوزومی
اندام مبتلا:همه اعضا به خصوص عضلات مخطط سلول های عصبی
مشکلات بالینی: ضعف عضلانی قرینه شدید , بزرگی قلب , نارسائی قلبی , کوتاه شدن فاصله P R در نوار قلب
پیش آگهی: خیلی بد, مرگ در سال اول زندگی معمول است , انواع مختلف وجود دارد

نوعی از اختلالات ذخیره گلیکوژن است. گلیکوژن شکل ذخیره ای قند است که عمدتا به مقادیر زیاد در کبد به عنوان تنظیم کننده قند خون و در عضله بصورت تسهیل کننده فعالیت بی هوازی عمل می کند.بیماری های ذخیره ای گلیکوژن به چند دسته طبقه بندی می شود شاید بد نباشه برای فهم بهتر این بیماری به این موارد اشاره کنیم

1- آنها که عمدتا کبد را درگیر می کنند و اثر مستقیم بر قند خون دارند( انوع 1 6 و 8)
2- آنها کع عمدتا عضله را درگیر می کنند و بر توانائی انجام کارهای بی هوازی اثر می کنند ( انواع 5 و 7)
3- آنها که می توانند کبد و عضله را با هم درگیر کنند و مستقیما بر قند خون و متابولیسم عضله اثر دارند( نوع 3)
4- آنها که بافت های مختلف را درگیر می کنند اما هیچ اثر مستقیم بر قند خون یا توانائی انجام کارهای بی هوازی ندارند( نوع 2 و 4)

تشخیص بیماریهای ذخیره گلیکوژن اغلب با روش های تشخیص جهش DNA در سلولهای خونی انجام می شود.وقتی احتمال بیماری وجود داشته باش می توان از روشهای تهاجمی مثل بیوپسی کبد و عضله اجتناب کرد.در صورتی که تشخیص جهش
dna در دسترس نباشد اندازه گیری انزیم در بافت های مبتلا مثل کبد و عضله می تواند ما را به تشخیص برساند.اگر تشخیص بیماری ثابت نشده باشد ,چالش متابولیک و تست ورزش ممکن است مفید باشد.درمان بیماریهای ذخیره گلیکوژن در جهت حفظ
سطح قند خون یا تامین منبع انرژی جایگزین برای عضلات است. جایگزینی آنزیم در بیماری پمپ که عضلات قلبی و اسکلتی را درگیر می کند بسیار موثر بوده است.

منابع انگلیسی برای علاقه مندان
http://www.pompe.com/en/
http://en.wikipedia.org/wiki/Glycoge...isease_type_II
http://emedicine.medscape.com/article/947870-overview

در باره این بیماری فیلمی تهیه شده و دو تن از بازیگران مشهور هالیوود در آن بازی کرده اند
Extraordinary Measures (2010)
http://www.imdb.com/title/tt1244659/
__________________